MODY

Ciri-Ciri Diabetes Di Usia Muda, Diabetes Usia Muda, MODY

Ciri ciri diabetes di usia muda. Diabetes MODY, atau onset diabetes usia muda, adalah jenis diabetes melitus keturunan (genetika). Diperkirakan sekitar lima persen dari kasus diabetes adalah hasil DM tipe 2 usia muda atau MODY ( maturity onset diabetes of the young).

Seperti penderita diabetes lainnya, penderita mengalami kesulitan menjaga kadar gula darah. Jenis diabetes usia muda ini mirip Tipe 2 tapi lebih seperti Tipe 1, karena masalah pankreas yang tidak memproduksi dan melepaskan jumlah insulin yang memadai.

Bagaimana diabetes di usia muda ini terjadi?

Ketika Anda memiliki diabetes ini – MODY, pankreas Anda tidak memproduksi cukup insulin atau melepaskannya ke dalam tubuh Anda untuk membantu tubuh Anda menangani glukosa yang Anda ambil ketika makan atau minum.

Insulin adalah sejenis hormon, dan dalam kondisi normal, pankreas Anda memproduksi cukup banyak untuk membantu menjaga kadar glukosa Anda tetap terkendali. Pankreas akan tahu kapan harus melepaskannya dan berapa banyak untuk memastikan pengaturan gula darah. Ciri ciri diabetes di usia muda

Setelah insulin dilepaskan, masuk ke aliran darah Anda. Saat beredar, itu memungkinkan gula untuk masuk ke sel untuk mengurangi berapa banyak gula yang ada dalam aliran darah Anda.

Ketika kadar gula darah Anda mulai menurun, pankreas Anda tahu bahwa itu dapat mengurangi berapa banyak insulin yang dikeluarkannya.

Saat Anda memiliki diabetes di usia muda, tindakan ini tidak berfungsi dengan benar. Ini menyebabkan peningkatan gula darah Anda karena pankreas Anda tidak mengeluarkan cukup insulin untuk mengimbangi gula dalam aliran darah Anda.

Penyebab diabetes di usia muda

Ciri ciri diabetes di usia muda. Kondisi ini dianggap sebagai penyakit monogenik, artinya mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk itu. Ada beberapa mutasi gen yang dapat menyebabkan Anda menderita diabetes tipe ini. Jika ada orang di keluarga Anda yang telah didiagnosis MODY, Anda berisiko lebih tinggi untuk mengembangkannya.

Dalam banyak kasus, ketika seseorang didiagnosis dengan MODY, mereka memiliki beberapa generasi anggota keluarga yang didiagnosis menderita diabetes dalam kehidupan mereka, seperti kakek nenek dan orang tua.

Ada 6 gen yang terkait dengan 6 jenis MODY. Ini dianggap sebagai kondisi genetik yang dominan. Ini berarti Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi dari salah satu orang tua Anda agar terpengaruh.

Ketika seseorang yang memiliki mutasi genetik ini memiliki anak, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak mereka akan mewarisi gen yang bermutasi. Ciri ciri diabetes di usia muda

MODY Tipe 1 – Mempengaruhi Gen HNF4alpha

Ini adalah gen pertama yang menyebabkan bentuk diabetes yang parah dan mempengaruhi sintesis asam lemak di hati. 30% orang dengan gen ini membutuhkan insulin untuk bertahan hidup.

MODY Tipe 2 – mempengaruhi Gen GCK

Ini adalah gen yang bertanggung jawab untuk jumlah terbesar kasus MODY, sekitar 50-60%. Ini mempengaruhi regulasi pankreas. Seringkali tanpa gejala, menghasilkan intoleransi glukosa ringan yang tidak memerlukan pengobatan insulin.

MODY Tipe 3 – mempengaruhi Gen TCF1 (HNF1alpha)

Gen ini menyumbang 25% dari kasus MODY. Penyakit ini jauh lebih serius, dari jenis yang progresif – dengan kata lain Anda dapat menghasilkan insulin yang cukup sebagai orang muda tetapi seiring bertambahnya jumlah berkurang. Biasanya didiagnosis beberapa saat setelah pubertas.

Anda perlu mengontrol target glukosa darah Anda dengan baik karena jenis ini rentan terhadap komplikasi diabetes seperti retinopati (masalah mata) dan nefropati (kerusakan ginjal).

Kecacatan gen menyebabkan penurunan penyerapan kembali glukosa oleh ginjal yang menyebabkan glukosa disekresikan dalam urin (Glycosuria).

MODY Tipe 4 – Mempengaruhi Gen IPF1

Jenis ini menghasilkan bentuk diabetes yang relatif ringan. Jarang, (hanya ditemukan di satu keluarga hingga saat ini di Inggris) sehingga tidak banyak yang diketahui tentang hal itu.

MODY Tipe 5 – Gen TCF2

Masalah yang satu ini, seperti cacat pada protein HNF-1ß juga telah diketahui menyebabkan kista ginjal dan kelainan perkembangan ginjal. Itulah mengapa sering kali hanya didiagnosis setelah diagnosis penyakit ginjal.

MODY 5 juga diketahui menyebabkan kelainan genital internal dan atrofi pankreas. Untungnya itu sangat jarang.

MODY Tipe 6 – Gen yang terpengaruh Neuro D1

Hanya ditemukan dalam 2 keluarga di Inggris hingga saat ini. Belum banyak yang mengerti tentang itu.

Ciri ciri diabetes di usia muda

Gejala MODY cenderung menyebabkan gejala ringan, terutama selama tahap awal penyakit. Dalam beberapa kasus, orang tidak memiliki gejala yang terlihat sama sekali.

Sementara orang yang lebih muda lebih sering mengembangkan MODY, kelembutan gejala dapat menyebabkan orang tidak mendapatkan diagnosis sampai lebih lanjut, yang dapat meningkatkan risiko komplikasi dan menghasilkan kadar gula darah yang lebih tinggi pada saat diagnosis.

Bagi sebagian orang, diabetes di usia muda mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis karena gejalanya biasanya tidak terlalu jelas pada awalnya.

Ketika ciri-ciri dan gejala hadir, mereka sering tidak spesifik, sehingga orang mungkin tidak cepat menghubungkannya dengan diabetes.

Sebagai contoh, seseorang mungkin hanya berpikir bahwa mereka haus karena mereka tidak mengkonsumsi banyak cairan atau karena mereka berada di lingkungan yang hangat.

Diabetes di usia muda memiliki ciri-ciri berikut:

• Harus sering buang air kecil
• Dehidrasi
• Infeksi kulit berulang
• Merasa haus
• Pandangan yang kabur
• Infeksi ragi berulang

Ciri-ciri terkait diabetes di usia muda cenderung berkembang secara bertahap. Ini mirip dengan apa yang terjadi pada orang dengan diabetes tipe 2. Sebagai perbandingan, gejala diabetes tipe 1 sering terjadi agak cepat selama beberapa minggu.

Ciri-ciri awal dari diabetes usia muda mungkin termasuk penglihatan buram, infeksi kulit berulang, atau infeksi jamur. Tetapi mungkin tidak ada ciri-ciri sama sekali.

Orang dengan MODY sering memiliki kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) selama bertahun-tahun sebelum mereka memiliki gejala apa pun.

Peningkatan gula darah berkembang secara bertahap, dan mungkin hanya akan diperhatikan jika dokter melakukan tes gula darah selama pemeriksaan.

Tanpa pengobatan, gula darah akan terus meningkat, menyebabkan:

  • Sering buang air kecil
  • Rasa haus meningkat
  • Penurunan berat badan

MODY 5, salah satu jenis MODY yang langka, dapat melibatkan organ lain selain pankreas. Ginjal kadang menjadi rusak sebelum diabetes didiagnosis. Kerusakan ginjal dapat menyebabkan penurunan produksi urin, daripada peningkatan buang air kecil yang biasanya terlihat dengan diabetes. Ciri ciri diabetes di usia muda

Ketika ciri-ciri ini datang, segera mendapat diagnosis

Ciri ciri diabetes di usia muda. Seperti semua jenis kondisi ini, diagnosis diabetes MODY yang cepat sangat penting. Ketika kondisi ini dicurigai, dokter Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih tes darah untuk melihat kadar glukosa Anda.

Tes gula darah acak adalah umum. Ini melibatkan menusuk jari Anda dengan lancet dan menggunakan glukometer untuk melihat apa kadar gula Anda pada waktu tertentu. Jika tinggi, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes gula darah puasa.

Untuk tes gula darah puasa, Anda diminta untuk tidak makan semalam. Pagi berikutnya, dokter akan menguji kadar gula darah Anda. Jika kadar Anda di atas 126 mg / dL pada dua kesempatan terpisah, diagnosis diabetes diberikan.

Tes toleransi glukosa oral juga dapat dilakukan. Anda juga akan berpuasa semalaman untuk tes ini. Lalu, keesokan paginya, darahmu diambil. Anda kemudian akan mengkonsumsi cairan bergula dan diuji kadar Anda selama dua jam. Diabetes diindikasikan jika kadar Anda di atas 200 mg / dL dua jam setelah Anda mengonsumsi cairan bergula.

Tes lain adalah tes A1C – hemoglobin terglikasi (A1c). Darahmu diambil untuk tes ini. Jika tingkat Anda lebih dari 6,5 persen pada dua kunjungan terpisah, ini menunjukkan diabetes. Tes ini menunjukkan kepada Anda rata-rata kadar glukosa Anda selama 60 hingga 90 hari. Itu terlihat pada persentase glukosa yang melekat pada hemoglobin darah. Hemoglobin adalah jenis protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah Anda.

Pengobatan

Diabetes usia muda diobati tergantung pada jenis yang Anda miliki. Setelah Anda didiagnosis, dokter Anda dapat melakukan tes darah untuk melihat mana dari gen yang bertanggung jawab atas kondisi ini yang bermutasi.

Dari sini, perawatan yang tepat diberikan untuk memberi Anda kendali terbesar atas kadar glukosa Anda. Opsi perawatan adalah sebagai berikut:

  • MODY 1,3 dan 4: Tipe-tipe ini biasanya diobati dengan terapi sulfonylurea.
  • MODY 2: Jenis ini biasanya diobati dengan olahraga teratur dan diet yang ramah diabetes. Dengan manajemen yang tepat, banyak orang tidak akan memerlukan obat apa pun.
  • MODY 5: Jenis ini lebih rumit dan biasanya memerlukan kombinasi perawatan untuk mengontrol kadar glukosa Anda dan mengurangi risiko komplikasi. Ini adalah tipe langka yang dapat meningkatkan risiko gagal ginjal dan kista.
  • MODY 6: Dalam kebanyakan kasus, orang berusia di atas 40 ketika mereka mengembangkan tipe ini. Insulin adalah perawatan yang paling umum.

Para peneliti baru-baru ini menemukan MODY tujuh hingga 11 gen. Dipercayai bahwa perawatan untuk jenis lain akan efektif untuk jenis MODY ini.

Kesimpulan

Ciri-ciri diabetes di usia muda. Gejala diabetes yang datang perlu didiagnosis dengan cepat untuk membantu Anda mendapatkan kontrol penuh atas kadar gula darah Anda. Ada berbagai jenis bentuk diabetes ini, dan jenis yang Anda miliki berdampak pada pilihan pengobatan terbaik.

Selama diagnosis, dokter bekerja untuk menentukan gen yang bertanggung jawab untuk memastikan bahwa mereka memberikan pengobatan yang paling akurat sehingga Anda atau anak Anda dapat mempertahankan kontrol atas kadar gula darah mereka.

Referensi

  1. https://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=mody-diabetes
  2. http://www.dna-diagnostik.hamburg/analyten/mody-1-hnf4a-gen-maturity-onset-diabetes-of-the-young-typ-1/
  3. https://www.laborclotten.de/uploads/media/Genetische_Diagnostik_des_MODY_01.pdf

Mungkin Anda Tertarik

Tabel Gula Darah Diabetes

Tabel Gula Darah

Tabel Gula darah diabetes, berapa kisaran targetnya? Anda perlu menjalani tes gula darah untuk mengetahui…
infeksi diabetes melitus

Infeksi Dan Imunosupresi

Infeksi diabetes yang sering terjadi bisa menjadi tanda dan gejala diabetes. Glukosa darah tinggi yang…
komplikasi diabetes

Komplikasi Diabetes

Komplikasi diabetes, apa saja untuk tipe 2? Pada dasarnya ada dua jenis komplikasi, akut dan…
Lemak Sehat Dan Tak Sehat

Lemak Sehat Dan Tak Sehat

Pelajari tentang lemak sehat dan tidak sehat. Lemak memiliki peran yang sangat penting dalam tubuh…
Kardiovaskular

Kardiovaskular Diabetik

Kardiovaskular diabetik, Apa ini? Banyak artikel ditulis tentang penyakit kardiovaskular dan diabetes karena kita sebagai…
Faktor Resiko Diabetes

Faktor Resiko DM Tipe 2

Anda berisiko terkena diabetes tipe 2 jika Anda: Memiliki prediabetes Kelebihan berat badan Berusia 45…
Scroll to Top
%d blogger menyukai ini: