Diabetes Dan Kelainan Genetika

Diabetes Dan Genetika

Hasil dari studi genetik menunjukkan bahwa faktor keturunan (atau materi genetik yang kita warisi melalui orang tua dan keluarga) berkontribusi terhadap risiko untuk menyebabkan diabetes baik tipe 1 dan tipe 2.

Namun perlu diperhatikan bahwa, pada diabetes tipe 2, genetika memainkan peran yang jauh lebih kuat daripada pada diabetes tipe 1.

Seseorang dengan kerabat dekat (anak atau saudara kandung) dengan diabetes tipe 1 memiliki peluang lebih besar untuk mengembangkan penyakit ini daripada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga yang dekat (risiko 5% hingga 6% lebih besar).

Namun, diabetes tipe 1 sering berkembang pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Hal ini menunjukkan bahwa faktor lain selain genetika bisa memainkan peran yang kuat dalam meningkatkan kerentanan dan sebab terhadap suatu penyakit.

Untuk diabetes tipe 2, risiko Anda terkena penyakit ini meningkat jika Anda memiliki anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, atau anak) yang menderita diabetes tipe 2 atau kondisi medis yang kelebihan berat badan atau obesitas, memiliki kelainan lipid, atau tekanan darah tinggi.

Faktanya, seseorang dengan kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak) dengan diabetes tipe 2; mereka 5 sampai 10 kali lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit dibandingkan seseorang tanpa riwayat keluarga penyakit tersebut.

Selain itu, risiko terkena diabetes tipe 2 paling tinggi di antara kelompok etnis tertentu (orang keturunan Hispanik, Afrika, atau Asia). 1

Bagaimana gen berkontribusi penyebab diabetes?

Pertama, mari kita definisikan beberapa istilah. DNA (asam deoksiribonukleat) adalah struktur kimiawi (seperti perancah) yang berisi semua informasi genetik yang digunakan untuk membuat dan memelihara tubuh.

DNA kita terdiri dari banyak gen individu (total sekitar 25.000). Setiap gen adalah bagian DNA berbeda yang berisi instruksi khusus untuk membuat suatu zat atau struktur yang dibutuhkan tubuh agar berfungsi.

Gen dikemas dalam bundel yang disebut kromosom. Kita memiliki 23 pasang kromosom (total 46). Setiap pasang kromosom mengandung gen yang bertanggung jawab untuk menentukan ciri-ciri tubuh kita.

Sama seperti DNA kita, yang kita warisi dari orang tua kita, menentukan apakah kita memiliki mata biru atau coklat atau apakah kita tinggi atau pendek, itu juga mempengaruhi cara tubuh kita berfungsi, termasuk bagaimana ia memproduksi dan menggunakan insulin untuk mengatur glukosa.

Kelainan genetik penyebab diabetes tipe 2

Kelainan pada beberapa gen telah dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap pengembangan diabetes tipe 2. Kelainan ini dikelompokkan dalam dua area:

  1. yang menyebabkan resistensi insulin dan
  2. yang menyebabkan penurunan sekresi insulin.

Resistensi insulin

Adalah ketidakmampuan tubuh untuk merespons insulin secara normal, dapat disebabkan oleh kelainan gen yang terkait dengan obesitas atau gen yang menentukan cara hati atau jaringan lain merespons insulin. 2

Massa sel beta Yg Sedikit dan fungsi sel beta Yg abnormal.

Kelainan pada gen tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan fungsi sel beta telah dikaitkan dengan penurunan produksi insulin.

Cacat ini, termasuk massa sel beta rendah dan masalah dengan fungsi sel, dapat menjelaskan mengapa sel beta tidak dapat memproduksi insulin dalam jumlah yang cukup pada penderita diabetes tipe 2.

Kelainan genetik terkait dengan diabetes tipe 1

Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa kelainan pada gen yang meningkatkan kerentanan untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Termasuk di antaranya adalah varian gen yang terlibat dalam fungsi sel beta (produksi insulin) dan fungsi sistem kekebalan.

Memiliki satu atau lebih dari gen ini berarti seseorang berada pada peningkatan risiko penyakit. 3

Menariknya, beberapa kelainan gen yang terkait dengan diabetes tipe 1 juga lebih sering terjadi pada orang dengan penyakit autoimun lainnya, termasuk rheumatoid arthritis, penyakit celiac, dan penyakit Crohn

Referensi:
  1. McCulloch DK. Patient information: Diabetes mellitus type 2: Overview (Beyond the Basics). Nathan DM, Mulder JE, eds. UptoDate. Wolters Kluwer Health. Accessed at: www.uptodate.com. 2013[]
  2. McCarthy MI. Genomics, Type 2 Diabetes, and Obesity. N Engl J Med 2010;363:2339-50[]
  3. Todd JA. Etiology of Type 1 Diabetes. Immunity 2010;32:457-67[]

Mungkin Anda Tertarik

Tiazolidinediones-Obat-Diabetes

Tiazolidinediones

Tiazolidinediones adalah obat diabetes dengan target menangani resistensi insulin. Thiazolidinediones — disingkat TZDs atau glitazones…
Polineuropati Distal

Polineuropati Distal

Polineuropati distal adalah jenis neuropati paling umum yang melibatkan sensasi abnormal di tangan dan kaki…
Komplikasi diabetes pada mata

Masalah Mata Diabetik

Masalah penglihatan adalah salah satu komplikasi diabetes pada mata yang paling menakutkan. Kita bergantung pada…
Lemak Sehat Dan Tak Sehat

Lemak Sehat Dan Tak Sehat

Pelajari tentang lemak sehat dan tidak sehat. Lemak memiliki peran yang sangat penting dalam tubuh…
dm tipe 2

DEFINISI DM TIPE 2

Dm tipe 2 atau diabetes melitus tipe 2 (DMT2) adalah gangguan kesehatan kronis (jangka panjang)…
Scroll to Top
%d blogger menyukai ini: